Analysis of filaggrin 2 gene polymorphisms in patients with atopic dermatitis

Abstract Background: Polymorphisms of the filaggrin 2 gene (rs 12568784 and rs 16899374) are associated with persistent atopic dermatitis in African American patients. Filaggrin 2 is a protein with a function similar to filaggrin and also encoded in the epidermal differentiation complex on chromosome 1q21. Objective: To evaluate the polymorphisms in the filaggrin 2 gene (rs 12568784 and rs 16899374) in children and adults with atopic dermatitis and to verify the association of these with the severity of the clinical picture, presence of other allergic diseases, and socio-demographic factors. Method: The study was carried out with patients and control group. Questionnaires were used to evaluate ethnicity, sex, age, family history, scoring, atopic dermatitis (SCORAD), among other parameters. Genotyping of the filaggrin 2 gene was performed by real-time polymerase chain reaction. Results: Forty-eight patients and 83 controls were evaluated. No correlation was found between the variables studied in patients with atopic dermatitis and polymorphisms, no significant difference between the prevalence of polymorphisms in the patients and in the control group p > 0.05. Study limits: The exclusive use of self-reported ethnicity information and the sample size. Results: The results of this work can be an incentive for the study of the polymorphisms in atopic dermaititis, considering the characteristic of the Brazilian multi ethnic population. Conclusion: This is an unpublished work in Brazil and the first study in the world to have a control group to evaluate alterations in the gene of filaggrin 2.

Xantogranuloma juvenil com múltiplas lesões / Juvenile xanthogranuloma with multiple skin lesions

Objetivo: O xantogranuloma juvenil é uma histiocitose não Langerhans que geralmente surge no primeiro ano de vida e que em 82% dos casos se manifesta como lesão única. Sendo assim, justifica-se a relevância deste relato, posto que apresentamos uma variante clínica incomum, com multiplicidade de lesões. Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, dez meses de idade, apresenta pápulas assintomáticas iniciadas aos 4 meses de vida, localizadas no couro cabeludo, face, pescoço, tronco e extremidades. As pápulas se apresentavam não confluentes, de superfície lisa, contornos regulares e margens bem definidas. Algumas normocrômicas, outras eritematosas, de consistência firme e indolores a palpação. Ao exame oftalmológico não foram encontradas alterações e a biópsia de uma lesão no dorso apresentou análise histopatológica compatível com o diagnóstico. Conclusão: Pacientes com xantogranuloma juvenil devem ser avaliados de forma multidisciplinar posto que foram relatados associações da patologia com neurofibromatose tipo I e LMC juvenil. Esta condição clínica é considerada indicativa da necessidade de investigação de possível leucemia subjacente e pesquisa de história familiar de neurofibromatose. A investigação oftalmológica também se faz necessária, pois é relatado como sendo o acometimento mais frequente, embora incomum. Diante disso, pacientes com múltiplas lesões, crianças menores de dois anos e sintomas oculares são considerados fatores de risco para acometimento ocular e necessitam de investigação especializada para essa manifestação extradermatológica.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

A acroceratoelastoidose é um tipo de ceratodermia palmoplantar, originalmente descrita pelo dermatologista mineiro Oswaldo Gonçalves Costa. É uma rara genodermatose autossômica dominante, embora possa ocorrer de forma esporádica. A doença não é congênita, com as primeiras manifestações na infância e adolescência. O quadro clínico é caracterizado por múltiplas pápulas amareladas, por vezes translúcidas e ceratóticas, medindo aproximadamente 2-4 mm de diâmetro, ocasionalmente umbilicadas, localizadas na margem lateral das mãos e pés, simetricamente, o que é sua expressão clínica mais típica. Os achados histopatológicos mais comuns são: hiperceratose, acantose discreta e elastorrexe, que é observada pela coloração com orceína.

Acrokeratoelastoidosis is a type of palmoplantar keratoderma first described by Oswaldo Gonçalves Costa, a Brazilian Dermatologist from the state of Minas Gerais. It is a rare autosomal-dominant genodermatosis; however it may occur sporadically. The disease is not congenital; rather, its onset occurs in childhood or adolescence. Clinically, the condition is characterized by multiple yellowish papules, sometimes glossy and keratotic, measuring approximately 2-4 mm in diameter, sometimes umbilicated, and located symmetrically on the sides of the hands and feet, symmetry being the most typical sign. The most common histopathological findings are hyperkeratosis, mild acanthosis and elastorrhexis, as revealed by orcein staining.

Epilepsia e desordens de malformação do desenvolvimento cortical / Epilepsy and malformations of cortical development disorders

OBJETIVOS: As desordens do desenvolvimento cortical (DDC) constituem a segunda causa de epilepsia refratária. Diversas patologias estão incluídas nas DDC. Seu diagnóstico foi facilitado com o desenvolvimento na neuroimagem. MÉTODOS: No presente artigo, apresentamos sete casos divididos em três grupos, de acordo com o mecanismo de produção das DDC: 1) anormalidades da proliferação e diferenciação de neurônios da glia; 2) anormalidades de migração neuronal; 3) anormalidades na organização neuronal. A investigação consistiu em história mais exame neurológico, avaliação neuropsicológica, ressonância magnética e eletrencefalograma. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Três pacientes apresentaram displasia cortical focal, dois apresentaram heterotopia em banda, um paciente apresentava lisencefalia e uma apresentava esquizencefalia. Todos os pacientes apresentavam epilepsia de difícil controle. Malformações corticais constituem um grupo heterogêneo de causas de epilepsia de difícil controle. É importante para o manejo médico que as diversas formas de malformações corticais sejam conhecidas e diagnosticadas, o que foi facilitado pelo advento da ressonância magnética.

OBJECTIVES: Cortical development disorders (CDD) are the second cause of refratary epilepsy. Various patologies are included in the CDD. The diagnosis was easy with the continuous development of the neuroimaging. METHODS: In the present paper we show seven cases divided in three groups, accourding with the mecanism of production of the CDD: 1) proliferation and diferentiation abnormalities of the glial cells; 2) abnormalities of the neuronal migration; 3) abnormalities of the neuronal organization. The investigation consisted in story and neurological examination, neuropsicological avaliation, magnetic ressonance imaging and eletroencephalogram. RESULTS AND CONCLUSION: Three patients had focal cortical dysplasia; two had heterotopic band, one patient had lissecephaly and another had schizencephaly. All the patients had refractory epilepsy. Cortical malformations are a heterogeneous group of refractory epilepsy. Knowing and diagnosing these different types of cortical malformations are important steps for their treatment, and were facilitated by de advent of magnetic resonance imaging.